Mutasi genetik merujuk pada perubahan dalam urutan DNA yang dapat memengaruhi fungsi gen dan protein yang dihasilkan. Beberapa mutasi dapat menyebabkan penyakit genetik seperti fibrosis kistik atau hemofilia. Misalnya, mutasi pada gen CFTR menyebabkan produksi protein yang tidak berfungsi dengan baik, mengakibatkan penumpukan lendir kental di paru-paru dan gangguan fungsi organ. Penyakit genetik ini diwariskan dari orang tua dan dapat mempengaruhi berbagai aspek kesehatan, mulai dari gangguan pernapasan hingga masalah koagulasi darah.
Gangguan metabolik seperti fenilketonuria (PKU) disebabkan oleh kekurangan atau defisiensi enzim yang diperlukan untuk metabolisme asam amino fenilalanin. Pada PKU, mutasi pada gen yang mengkode enzim fenilalanin hidroksilase mengakibatkan akumulasi fenilalanin dalam darah dan jaringan. Jika tidak diobati, akumulasi ini dapat menyebabkan kerusakan saraf dan keterbelakangan mental. Pengelolaan PKU melibatkan diet rendah fenilalanin untuk mencegah komplikasi serius dan menjaga fungsi kognitif.
Penyakit Gaucher adalah salah satu contoh gangguan akumulasi yang disebabkan oleh defisiensi enzim glukoserebrosidase, yang diperlukan untuk pemecahan glukoserebrosida. Akumulasi metabolit ini di dalam sel-sel tubuh, terutama di hati dan limpa, menyebabkan pembesaran organ, nyeri tulang, dan gangguan hematologis. Penyakit Gaucher dapat dikelola melalui terapi penggantian enzim untuk mengurangi gejala dan memperbaiki kualitas hidup pasien.
Diabetes melitus, baik tipe 1 maupun tipe 2, melibatkan gangguan dalam pengaturan glukosa darah yang dapat disebabkan oleh masalah dengan produksi atau respons terhadap hormon insulin. Pada diabetes tipe 1, sistem kekebalan tubuh menghancurkan sel beta pankreas yang memproduksi insulin, sedangkan pada diabetes tipe 2, terjadi resistensi insulin yang menyebabkan gangguan dalam penyerapan glukosa oleh sel-sel tubuh. Manajemen diabetes melitus melibatkan pemantauan kadar glukosa darah, penggunaan insulin atau obat-obatan oral, dan modifikasi gaya hidup untuk menjaga kadar glukosa dalam rentang normal dan mencegah komplikasi jangka panjang seperti penyakit jantung atau kerusakan saraf.